Somos Raros, No Invisibles: Urgencia de una Ley Integral de Enfermedades Raras en España

Somos Raros, No Invisibles: Urgencia de una Ley Integral de Enfermedades Raras en España

Mi investigación no es un hobby; es una obligación ética y ciudadana. Hablemos sin miedo de política, economía y justicia social, porque estas enfermedades raras son un asunto de Estado.

Miles de personas en España viven con enfermedades raras. Son pacientes, familias, cuidadores y profesionales que enfrentan cada día la incertidumbre, la falta de diagnóstico, la ausencia de tratamientos efectivos y el silencio institucional. Hoy, alzo mi voz para exigir una ley que reconozca, proteja y atienda sus derechos con un enfoque integral, moderno y justo. 

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La realidad que no podemos ignorar

Más de 3 millones de personas en España padecen alguna enfermedad rara, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Ministerio de Sanidad. Esto representa aproximadamente un 6-7% de la población española.

📊 La cruda realidad

• Más de 3 millones de personas en España conviven con alguna enfermedad rara (Federación Española de Enfermedades Raras - FEDER, 2023).

• Solo el 20% de estas enfermedades están siendo investigadas de forma activa.

• La inversión en I+D en España ronda el 1.5% del PIB, por debajo de la media europea (INE, 2024).

• El retraso diagnóstico supera los 5 años en muchos casos (European Organisation for Rare Diseases - EURORDIS).

A pesar de esta cifra, el marco normativo vigente es parcial y fragmentado. Quedan apenas 27 días para que se presenten las nuevas propuestas de la Ley ELA, que debería extender su cobertura para incluir patologías similares y otros tipos de enfermedades raras. La realidad práctica y los testimonios de pacientes y médicos demuestran la urgente necesidad de una legislación que garantice:

Estos datos no son opinables, son hechos que demuestran un sistema  desigual. La Estrategia Nacional del SNS sobre enfermedades raras existe, pero no basta. La ley que necesitamos debe ser integral, vinculante y actualizada, con una financiación real y estable, mecanismos efectivos de participación ciudadana y acceso garantizado a terapias innovadoras.

• Igualdad en el acceso a servicios y tratamientos.

• Innovación tecnológica en diagnóstico y terapias.

• Soporte social efectivo.

• Protección ética y participación ciudadana en la toma de decisiones.

La lucha por una legislación pionera

Asociaciones como FEDER y el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras, junto con expertos médicos y la comunidad de pacientes, están impulsando activamente iniciativas legislativas que superen las limitaciones del sistema actual

Estas iniciativas buscan crear una ley integral que no solo articule recursos, sino que también promueva la investigación, incorpore la innovación tecnológica (inteligencia artificial, big data), garantice la equidad territorial y defienda los derechos humanos y sociales de los afectados.